栏目分类

联系方式


地址:
联系人:
手机:
电话:
传真:
Q Q:
E-mail:
网址:

企业快讯

当前位置:pk10五码攻略 > 企业快讯 > 更快的全基因组测序可能导致在新生儿重症监护中常规使用

更快的全基因组测序可能导致在新生儿重症监护中常规使用

发布时间:2018-05-18 浏览次数:29

一个新的,更快的DNA测序机,以及对其结果的简化分析,将允许医生在数天而不是数周内诊断遗传疾病。多达三分之一接受新生儿重症监护的婴儿患有遗传疾病,这可能有助于确定遗传原因。

研究人员在“科学转化医学”杂志上发表了他们的研究成果。有成千上万的遗传疾病,但有相对较少的检测他们的测试,这些可能只能检测到最常见的突变。全基因组测序可以一次测试许多疾病。

过去,成本,涉及的复杂性和周转时间都限制了全基因组测序的使用。由密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院的Stephen Kingsmore领导的一个研究小组实施了一个更快,更简单的系统,以便找到全基因组序列中的相关突变,这是为没有专门基因培训的医生设计的。

这可以帮助医院将测序引入临床护理。以前,它需要几个星期和专家团队来解释结果。新的常规测序将在年底前提供,并将允许医生在两天内获得结果。

为了进行测试,医生将从下拉框中描述婴儿的症状,然后软件编制潜在的可疑基因列表。一旦对基因组进行测序,软件就会寻找并分析仅在这些基因中的突变,从而可以快速编辑可能的致病突变列表。该团队一直在使用来自位于圣地亚哥的Illumina的新型DNA测序仪,该仪器可在25小时内对基因组进行测序。整个测试花费了50个小时,每个孩子花费13,500美元。

该设备将有助于限制甚至停止医生使用昂贵且有创的测试来查找诊断。

[通过自然]


Copyright © 2017 pk10五码攻略 版权所有